河南，一位母亲，有四个孩子，可没想到，14岁的大儿子和1岁的小儿子都得了同一种罕见病——自毁容貌综合征，发病率三十八万分之一，没有特效药，让人难以接受的是，从孕期到生产，小儿子产检全部正常，可三个月大时还是出事了。更让人揪心的是，这种病的孩子会不受控制地咬自己，咬手指、咬胳膊，越疼越咬，根本停不下来。这位母亲说：“看到孩子这么痛苦，我十分难受，作为妈妈很对不起孩子。”
白女士是河南濮阳人，有四个孩子。本该是热热闹闹的一大家子，可命运跟她开了个残酷的玩笑——两个儿子，一个14岁，一个才1岁，都得了同一种病。
大儿子小时候，家里人以为只是脑瘫。
孩子出生后发育明显比同龄人慢，不会抬头、不会爬，到处求医问药，一直按脑瘫治疗。
白女士咬着牙坚持给孩子做康复，心里总想着“再坚持坚持，说不定哪天就好了”。
可大儿子慢慢长大，问题越来越严重——他开始不受控制地伤害自己。咬手指、咬胳膊，指甲盖都能咬掉。
白女士说孩子“越疼越咬，他自己不受控制”。
更让人崩溃的是小儿子。
从怀孕到生产，所有产检一路绿灯，全部正常，白女士以为自己这次能松口气了。可孩子三个月大了还不会抬头，她心里咯噔一下，赶紧抱着孩子去医院。
检查结果出来——基因突变，自毁容貌综合征。
两个儿子确诊了同一种病。
自毁容貌综合征，医学上叫莱施-尼汉综合征，是一种X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。
简单说就是身体里缺了一种酶，尿酸排不出去，堆积在体内伤害神经。发病率三十八万分之一，目前没有特效药，只能对症治疗。
患儿不仅生长发育停滞，还会出现无法控制的强迫性自残行为。
因为太罕见，很多孩子早期会被误诊为脑瘫。白女士的大儿子就是这么过来的。
这个病最残忍的地方在于——孩子根本控制不住自己。
不是“调皮”，不是“不懂事”，是大脑指挥不了四肢。有患儿家属描述，“那一口下去，你没法想象。把嘴唇咬出血都不止，可能一块肉就粘在嘴唇上了”。
白女士每天24小时守着孩子，防止他们伤害自己。有类似遭遇的90后母亲，一晚上睡不够3小时，孩子爸爸打两份工扛医疗费。
有网友评论：“产检都正常还出这种事，这谁能想到？”“三十八万分之一的概率，一个家庭摊上两次，老天太不公平了。”
也有人问：“这种情况还生二胎？”
但更多网友表示理解：“谁也不想孩子得病，产检都正常，谁能预知？”
还有人呼吁：“这么罕见的病，能不能纳入医保？能不能有更多研究？”
白女士说，希望有人能关注到这个病，给孩子生的希望，“哪怕有一种药可以减少孩子的痛苦”。
目前，自毁容貌综合征尚未被列入国家罕见病目录。这意味着相关的政策支持、医保覆盖、药物研发都远远不够。
一个母亲，看着自己两个儿子在痛苦里挣扎，自己却无能为力。
她说“很对不起孩子”。可这事赖谁呢？产检做了，该查的都查了，谁能想到三十八万分之一的概率，一个家庭要承受两次？
有些苦难没有答案配资正规网上炒股配资，有些人光是活着，就已经用尽了全力。
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